De honderd woorden van Jennifer van der Vegt-Pennekamp

 

Je denkt altijd: dat gebeurt alleen bij een ander. Je hoopt altijd: mij en mijn omgeving overkomt zoiets niet. Het blijkt slechts een illusie. Wanneer je een kind ziet veranderen en de diagnose wordt gesteld, het Rett syndroom, dan valt alles op z’n plaats… maar ook alles valt in duigen. Het hele toe-komstbeeld voor je kind moet worden bijgesteld. Dan blijkt dat in een zorgstaat als Nederland waar zoveel ‘potjes’ bestaan, deze ‘potjes’ niet toereikend te zijn. Dan wordt je, of je wilt of niet, afhankelijk van anderen, van u! Omdat je als ouder het beste wilt voor je kind, net als u!

 

 

 

 

 

Wat is het Rett syndroom?

Rett syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis, het openbaart zich vroeg in de kindertijd, voornamelijk bij meisjes. Het komt voor bij alle rassen en etnische groeperingen. Het Rett syndroom (RS) is het resultaat van een genetische verandering (mutatie) op het X chromosoom. Mutaties komen bij iedereen, meestal zonder gevolgen, voor maar met RS gebeurt er iets bijzonders. De normale ontwikkeling van een aantal delen van de hersenen die sensorische, emotionele, motorische en autonome functies aansturen, raakt verstoord.

 

Op welke leeftijd begint RS?

De leeftijd waarop RS zich openbaart en de ernst van de symptomen zijn verschillend. Een kind met RS wordt gezond geboren en ontwikkelt zich zonder problemen. Bij veel kinderen beginnen de eerste symptomen rond 6 maanden. Op dat moment wordt een stagnatie in het ontwikkelen van vaardigheden gezien. Hierna volgt een periode van achteruitgang (regressie). Het kind is dan niet meer in staat om te communiceren en verliest de handvaardigheid. Kort hierna worden andere symptomen zoals typische handbewegingen, loopstoornissen en vertraagde groei van het hoofd. Het kan zijn dat epileptische en ademhalingsmoeilijkheden optreden. Mogelijk volgt er een periode waarin het kind zich van iedereen terugtrekt en alleen gelaten wil worden en het prikkelbaar en huilerig is. De motorische stoornissen kunnen in de loop der tijd terwijl andere symptomen verbeteren.

 

Wat voor handicaps kan een RS-kind hebben?

De meest vervelende handicap die bij RS voorkomt is het onvermogen tot het uitvoeren van gerichte handelingen (apraxie); een lichte vorm van apraxie noemt met dyspraxie. Apraxie veroorzaakt problemen in alle lichaamsdelen, bijvoorbeeld in het oogcontact en de spraak. Een kind met RS is niet in staat om haar lichaam te laten doen wat zij zelf wil. Hierdoor wordt het erg moeilijk om een goede inschatting van haar ontwikkelingsmogelijkheden te maken, vooral omdat zij haar handen niet gericht kan gebruiken en niet kan praten. De mobiliteit kan vertraagd zijn waardoor het kind moeite heeft met kruipen en lopen.

 

Betekent dit verlies van vaardigheden dat RS een aandoening is, die steeds verdere achteruitgang laat zien?

Tegenwoordig weet men dat RS een ontwikkelingsziekte is en niet een aandoening, die steeds verdere achteruitgang laat zien. De verwachting is dat deze kinderen, mits er geen complicaties optreden, volwassen kunnen worden.

 

Hoe vaak komt RS voor?

Vaak wordt in het begin een verkeerde diagnose gesteld, bijvoorbeeld autisme, spasticiteit of een andere aspecifieke ontwikkelingsstoornis. Veel professionals zijn niet bekend met RS, terwijl het toch over de hele wereld voorkomt. Bij 1:10.000 tot 1:23.000 van de levende vrouwelijke geboorten. Hiermee komt het driemaal vaker voor dan bijvoorbeeld phenylketonuria (PKU-hielprik) waarop elke pasgeborene gecontroleerd.

 

Diagnostische kenmerken

Om de klinische diagnose RS te kunnen stellen moeten de volgende kenmerken aanwezig zijn:

  1. Normale ontwikkeling tot in ieder geval 6 maanden
  2. Normale hoofdomgang bij de geboorte met vertraagde groei (vanaf drie maanden tot 4 jaar)
  3. Ernstige moeite met zich verbaal kunnen uitdrukken verlies van gericht handgebruik, waardoor inschatten van begrip en intelligentie moeilijk is
  4. Tijdens het wakker zijn constante dwangmatige handbewegingen, bv. wassen, wringen, klappen, tikken en handen in de mond
  5. Schokkende bewegingen van het lichaam en ledematen vooral wanneer het kind van slag is
  6. Indien hij/zij loopt is het looppatroon wankel en breedsporig, met stijve benen en op haar benen

 

Ondersteunende kenmerken

De hieronder genoemde symptomen zijn niet noodzakelijk om de klinische diagnose RS te kunnen stellen, maar kunnen wel voorkomen. Het zijn ook verschijnselen die zich vaak op latere leeftijd ontwikkelen;

  1. Ademhalingsproblemen zoals perioden van ademstilstand, hyperventilatie en luchthappen wat tot opzwellen van de buik kan leiden
  2. EEG afwijkingen, vertraging van de normale geleiding, epileptische patronen en verlies van normale slaappatronen
  3. Epileptische aanvallen
  4. Spierspanning, spasticiteit en gewrichtsvergroeiingen toenemend met leeftijd
  5. Scoliose
  6. Tandengeknars
  7. Kleine voeten
  8. Vertraagde groei
  9. Vermindering van lichaamsvet en spiermassa
  10. Abnormaal slaappatroon, prikkelbaarheid en onrust
  11. Moeilijkheden met kauwen en slikken
  12. Slechte bloedcirculatie in de benen; koude, blauwe voeten en benen
  13. Verminderde mobiliteit
  14. Obstipatie

 

 

Bovenstaande informatie geeft een goed beeld van wat RS inhoudt. Wilt derhalve meer weten van het syndroom, dan verwijzen wij u graag naar Het Rett Handboek (ISBN 90-74943-75-6) en de website www.rett.nl.